Blood：原发性血小板增多症的MPL基因突变揭示了一条依赖于W491的共有激活移动式
2021-11-29 03:19 来源：贵港男科医院
中心点：H499C和H499Y等位基因通过一个新发L498W和定格S505N等位基因弱化TpoR的作用于。艾曲波帕和L498W、S505N和W515K等位基因作用于TpoR依赖W491，W491可能在巨噬细胞表面被作用于。内容可：UTF-人血小板生成素受体(TpoR)的基因(MPL)等位基因导致散发性和家族性细菌性血小板激增症(ET)。现阶段，研究课题医务人员推断出了两位收纳MPL cis双等位基因的ET病症，即L498W-H499C和H499Y-S505N。通过生化和信号分析以及之外饱和诱变，研究课题医务人员推断出L498W是一个作用于等位基因，并被H499C弱化，而H499C/Y会弱化定格S505N等位基因的活性。L498W和H499C可以作用于TpoR截短等位基因体，该等位基因体具体来说胞外本体域，提示这些等位基因作用于跨膜(TM)-胞质本体域。利用氨基酸连续性实验，研究课题医务人员推断出L498W和H499C对TpoR的剪切具有极佳的作用。色氨酸替代作用于是第498位的精确选择性。通过本体诱变技术，研究课题医务人员推断出上游W491是L498W或S505N、W515K等定格作用于等位基因以及艾曲波帕作用于所需的关键残基。本体数据表明，TpoR的一个共同的剪切和作用于都能是通过其TM本体域作用的，该都能由小分子抑制作用艾曲波帕和具体来说W491的定格和新型TpoR作用于等位基因所共享。W491是一种潜在胞外残基，或可成为化疗干预的小分子。早期出处：Gabriel Levy， et al.MPL Mutations in Essential Thrombocythemia Uncover A Common Path of Activation with Eltrombopag Dependent on W491.Blood. January 24， 2020.本文系梅斯现代医学（MedSci）原创编译，转载需授权！
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