JAMA 病例挑战：25 岁男性侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 麻省理工学院全面性在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 月刊华盛顿邮报了一则有趣的病例，我们一起来看一看。

该染上者是一位 25 岁的异病态恋，既往体健，确诊于泌尿外科，未诉勃起动态障碍、阴茎障碍等病态动态低下的一系列临床病症状。既往有多动病症家族史，服用右旋可卡因/可卡因。全面性无生育计划，但对未来受孕非常重视。

身体素质检查：身颇高 178 cm，腰围 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，受精造出现间歇病态，无外在畸形，无温柔，染上者内侧阴茎萎缩，每个只能 4 ML（造出现间歇病态体积约 20 mL），附睾、精索无间歇病态。

根据家族史及身体素质抽血，研究团队检查如下：

那么，问题来了，作为一名眼科医生，你就会如何数据分析上述身体状况？

A: 染上者疑为颇高促激芝激芝病态动态变差病症（原发病态阴茎动态脑出血），需进一步自为染色体核型数据分析。

B: 染上者疑为低促激芝激芝病态动态变差病症（炎病症阴茎动态脑出血），需进一步自为头颅核磁共振检查。

C: 染上者激芝准确度造出现间歇病态，应将慎重考虑阻塞病态肝细胞忽视意味著。

D: 染上者现有予以外源病态激素疗程。

准确解答是 A，你参赛者了吗？

浅谈两种促激芝激芝

两种促激芝激芝——卵泡冲动芝（FSH）和黄体生成芝（LH）是包含α结构域和β结构域的磷脂，并因此决定其各自的微生物学特病态。在异病态恋肝细胞，FSH 可冲动阴茎赞成细胞，从而赞成精原细胞进自为配子增生及早熟，此外，LH 可冲动阴茎间质细胞排泄激素。

FSH 是肝细胞生成的晴雨表，FSH 准确度升颇高不一定表明肝细胞生成下降, 但一般来说，血浆 FSH 准确度造出现间歇病态并不等同于肝细胞生成造出现间歇病态。具体来说，当分析报告异病态恋肝细胞忽视时，FSH 准确度以及阴茎体积可使用筛选阻塞病态无精病症（FSH 及阴茎较小造出现间歇病态）和非阻塞病态无精病症（FSH 升颇高，阴茎小）。各有不同研究团队，孩童异病态恋的 FSH 造出现间歇病态值范围内亦各有不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（卡罗医院）。一些组织甚至推造出了极其具体的造出现间歇病态值范围内，提造出异病态恋造出现间歇病态的 FSH 准确度减至在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 排泄有灵长类病态改变，所以在 FSH 准确度造出现间歇病态的前提下，反复测定、确认结果并未必要。1992 年，六轮合国推荐酶六轮免疫技妖术作为测定 FSH 准确度的金标准。

病例数据分析

虽然该例染上者 FSH 准确度造出现间歇病态，但其促激芝激芝准确度升颇高、内侧阴茎萎缩以及肝细胞全然忽视，预设原发病态阴茎动态脑出血意味著。无精病症约占总体的 1%，15% 的无精病症染上者确诊有遗传间歇病态，常见的有 Y 染色体微缺失和染色体核型间歇病态。慎重考虑该例染上者最意味著的确诊是 Klinefelter syndrome，应将进自为染色体核型数据分析。

Klinefelter syndrome的患病率约为 1/500-1/600，病症状体征不典型, 染上者常常在分析报告受孕时被确诊造出，只能 10% 在成年人前被具体确诊。通常 Klinefelter syndrome染上者的 FSH 准确度颇很低 30 mIU/mL，激素准确度低于 300 ng/dL，但需要同样的是，FSH 准确度轻度升颇高甚至激素准确度造出现间歇病态并不能意味著 Klinefelter syndrome的意味著。尽管 90% 的 Klinefelter syndrome染上者造出现无精病症，但通过细胞学切造出阴茎取精技妖术，至少 2/3 的染上者可必需受益肝细胞，继而通过**溶酶肝细胞单肝细胞药剂进自为体外受精，且不就会提高病态染色体间歇病态遗传给的族的几率。对于细胞学切造出阴茎取精妖术的才会，一些科学家看来，Klinefelter syndrome病程慢慢地进展，一旦肝细胞开始形成，应将尽早自为细胞学切造出阴茎取精妖术，然而辩解观点同类型尚未达成共识。

与本例阐述的原发病态阴茎动态脑出血各有不同，炎病症阴茎动态脑出血的促激芝激芝准确度偏低或低于造出现间歇病态，激素准确度比如说较低，即低促激芝激芝病态动态变差病症。其哮喘有数因素神经递质、轴突动态的各种因芝、有先天病态（如 Kallmann syndrome、自造蝶鞍syndrome、破晓沉着病），也有后天获得病态（如泌乳芝瘤、脑部皮肤癌史）。

外源病态给予激素将引发神经递质和轴突的负反馈恒定，增大 FSH 和 LH 准确度。但这种疗法比如说就会诱发内源病态激素产生，因素肝细胞生成。

阻塞病态无肝细胞病症的哮喘有数阴茎或胸部指甲、腹股沟或病灶手妖术史、生殖道感染疤痕、阴茎管梗阻、先天病态内侧外科手术缺如（CFTR 病态状）、内侧外科手术结扎等等。但阻塞病态无肝细胞病症染上者的 FSH 准确度和阴茎较小之外是造出现间歇病态的。

染上者临床表现

随后，通过遗传检测，该例染上者确诊染上 Klinefelter syndrome，核型间歇病态为 47,XXY。在咨询遗传顾问后，染上者自为细胞学切造出阴茎取精妖术，后肝细胞成功取造出并冻存。在最后几年中，染上者慢慢地即刻激芝动态变差的多种病症状，如激素准确度增大，随后接受激素替代疗程。

临床奥秘

最后，Brannigan 麻省理工学院阐释，若异病态恋染上者 FSH 准确度大幅提颇高，激素准确度造出现间歇病态或偏低，应将慎重考虑必原发病态阴茎动态脑出血意味著。商业研究团队的 FSH 参考值范围内通常比通用造出现间歇病态值减至更颇高以筛选肝细胞发生否损毁。若异病态恋染上者共存 FSH 准确度大幅提颇高、内侧阴茎萎缩、肝细胞绝对忽视等病症状体征，应将慎重考虑 Klinefelter syndrome的意味著，并进自为染色体核型数据分析。虽然 Klinefelter syndrome的病症状和体征（FSH 准确度大幅提颇高）在成年人后日后慢慢地预必，但只能有染上者直至分析报告受孕时才被确诊造出。

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编辑： 张长兴